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人基因组测序 液体活检技术 ctDNA检测

ctDNA检测 技术参数 留言咨询

       Major Cancer Panel(艾美诺)以癌症患者外周血中的循环肿瘤DNActDNA/或肿瘤病灶组织为样本,基于探针捕获技术原理,针对靶向用药基因、耐药基因,化疗用药基因,肿瘤关键驱动基因,复发监控基因,涵盖CFDAFDANCCN指南推荐及临床研究阶段等的119个癌症相关基因设计的panel,可检测与癌症(肺癌、 乳腺癌、 结直肠癌、 胃肠道间质瘤、 黑色素瘤等二十几种肿瘤)的相关基因,一次性检测SNV、 indel、 fusion、 CNV多种基因变异类型,突变检出率精准至0.1% 。为科研工作者在肿瘤进化、肿瘤基因分型、实时监控、预后反应等等方面提供技术助力。 Major Cancer Panel 的设计参考CAPP-Seq方法原理。

       如果Major Cancer Panel中的基因无法满足您的研究需求,我们可以根据您的序列信息设计个性化的探针进行捕获测序。

 

 

       Major Cancer Panel基因列表

 

 

       融合基因检测(ALKROS1RET

 

       癌种及人群检出率(Patient Coverage

       通过对每一种癌症的近万名患者的测序结果进行统计,Major Cancer Panel能够检测到携带肿瘤特异性突变的患者的概率。

 

技术优势:

       1. 精准:美吉拥有基因组污染识别专利及自主研发的单分子标记技术,提高检测灵敏性和特异性,对目标区域的覆盖率超过99%

       2. 可靠:对肿瘤组织和血液ctDNA均进行检测,双重验证,获得更可靠的检测结果; 

       3. 安全:对于不愿意取组织或需要持续监控疾病进展的患者,仅需15ml外周血即可进行检测;

       4、快速:基于NextSeq CN500基因测序仪,建库完成后1天即可完成测序。

 

服务流程

 

应用方向 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

技术参数

 

 

结果展示

       1.组织活检与无创活检(ctDNA)突变频率一致性比较

     

 

       2.基因型检测结果

       在来自于41位肺癌患者的103个血液样本中提取cfDNA,并利用癌症Panel对基因EGFR进行捕获,得到不同的突变类型(左图),随后Sanger测序验证突变位点,例如EGFR exon19 L747_A750 del突变(右图)

         

 

       3.融合基因检测结果

       在来自于19位非小细胞肺癌患者的的19个血液样本中检测EML4-ALK融合基因,结果如图A所示。发生融合的位点有18个都集中在ALK20号外显子上,只有一个患者是在ALK21号外显子区域。而发生在EML4上的融合突变位点则是多元化的,2号、6号、18号、13号和20号外显子区域都有分布。

       在来自于同一个非小细胞肺癌患者的不同时间点的4个血液样本中检测ALK基因上的融合位点,IGV绘图结果图B所示。

 

       4.CNV检测结果(N1N10是十位正常人的血浆样本,其余为癌症患者的血浆样本)

 

       5.肿瘤实时监控

       通过CT影像学检测报告的肿瘤大小与ctDNA的检测含量比较,发现两者变化趋势一致。

 

       6.肿瘤异质性

       对CO43患者在治疗前和治疗后分别取血样,测序后发现治疗后的样本存在新的突变C797S,并且C797S的突变比例与原有突变T790M一致,说明C797S很可能是肿瘤由于治疗敏感性生成了新的驱动突变。每50天一次,为期330天的跟踪采样结果显示,C797S突变的发生及发展趋势与原有突变T790M高度一致,也说明了肿瘤异质性的产生。

 

 

 

 

 

 

 

 

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