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基因组测序 基因组重测序 全基因组关联分析(GWAS)

全基因组关联分析(GWAS) 生信分析 技术参数 案例解读 常见问题 留言咨询

       全基因组关联分析是对具有丰富遗传多样性的群体的每个个体进行全基因组重测序,结合目标性状的表型数据,基于一定的统计方法进行全基因组关联分析,可以快速获得影响目标性状表型变异的染色体区段或基因位点。利用NGS数据提供的海量标记,全方位的解析性状与基因之间的关系,精确定位目标性状。

适用范围

      (1)动植物自然群体;

      (2)样本具有代表性和多态性(核心种质);

      (3)样本间不能有明显的亚群分化(如存在生殖隔离等);

      (4)所研究表型性状遗传力较强;

      (5)建议样本数≥200个。

 

技术优势

      (1)快速精准高效的解析基因组之间的差异,对全基因组的每一个碱基进行分析,获得最广泛的分子标记;

      (2)遗传变异类型丰富:单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)和结构变异(SV)一网打尽,深度解析基因变异的各个方面;

     (3)快速高效:仅仅66个工作日即可完成全部分析内容,快速解析群体遗传学的相关信息;

     (4)方便快捷:无需构建遗传群体,即可进行高质量性状的定位;

     (5)精准分析:10年以上项目经验的专业分析人员深入解析,精确解决科研过程中的各个问题。

 

技术流程

    

重测序建库和测序流程

 

 

GWAS分析流程

 

 

分析内容

解决问题

核心软件

变异检测

准确定位变异位点

FastqQC/BWA/GATK

系统发育树

构建系统进化树

Mega/Phylip/RaxML/PhyML

群体结构分析

了解样本之间的群体结构

Structure/smart PCA

GWAS

进行性状与基因组分子标记之间的定位

GAPIT/TASSEL/EMMAX

基因功能注释与富集分析

统计候选基因分布规律

寻找性状相关的功能基因

Gene Annotation (In house)

 

 

 

产品

测序平台

测序策略

检测内容

项目周期

重测序

Illumina  PE150

350bp 文库 5×

SNPInDel

66个工作日

 

案例一:水稻14个农艺性状的GWAS

        对373个籼稻品种的14个农艺性状进行全基因组关联分析,共发现了80个关联信号,其中6个关联信号的峰值和已知基因相关联。本研究为水稻遗传研究和育种提供了基础资源,表明整合二代基因组测序技术和GWAS的研究方法可以代替传统的双亲杂交方法定位水稻复杂性状基因。

 

不同模型GWAS的分析结果(粒宽)

 

案例二:234头公牛全基因组重测序及GWAS定位重要性状

        对234头公牛进行了全基因组测序,平均覆盖度8.3×,总共发现了28.3M个变异位点。利用该基因型数据鉴定了一个导致胚胎死亡的隐形突变(SMC2)和一个导致致死性软骨发育不良的显性突变(COL2A1)。还利用填补的基因型数据进行GWAS定位了与牛奶产量(KRT27)和卷毛性状(DGAT1AGPAT6)关联的变异位点。

 

牛奶脂肪含量的GWAS结果

 

参考文献

[1] Huang X, Wei X, Sang T, et al. Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces[J]. Nature Genetics, 2010, 42(11): 961-967.

[2] Daetwyler H D, Capitan A, Pausch H, et al. Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle[J]. Nature Genetics, 2014, 46(8): 858-865.

 

(1)GWAS在性状定位中有哪些优势?

        与传统定位相比,GWAS研究具有定位精度高,无需构建作图群体,一次考察多个性状等优势,一般可以直接获得与目标性状相关的标记。


(2)GWAS研究对取材有什么要求?

        GWAS研究一般选择自然群体中具有广泛的代表性和遗传多样性的个体;由于GWAS研究结果易受群体分层现象的影响,所以取材时要尽量控制群体结构,如样品间不能有明显的亚群分化(如存在生殖隔离或地理隔离)。


(3)GWAS研究中应该如何对材料进行表型鉴定?

        GWAS研究中应选择遗传力高的性状;个体的性状表型鉴定部位保持一致;在同一环境中进行表型鉴定,建议同时记录性状和环境情况;表型记录要准确。

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